Punca Sindrom Down, Kelainan Kromosom Genetik pada Bayi

Semua ibu bapa mahu bayi mereka dilahirkan dengan selamat dan sihat ke dunia. Malangnya, ada beberapa bayi yang mengalami kecacatan kelahiran yang menjadikan badan mereka kurang sempurna. Salah satu syarat untuk kecacatan kelahiran pada bayi adalah sindrom Down. Jadi, apa yang sebenarnya menyebabkan sindrom Down atau sindrom Down?

Apa yang menyebabkan sindrom Down?

Sindrom Down adalah gangguan kromosom genetik yang paling biasa. Secara umum, penyebab sindrom Down atau sindrom Down adalah kerana bayi mempunyai bilangan kromosom yang berlebihan ketika berada di dalam rahim.

Keadaan sindrom Down ini tidak boleh dipandang rendah kerana boleh menyebabkan kanak-kanak menghadapi masalah pembelajaran.

Kejadian sindrom Down atau sindrom Down di seluruh dunia dianggarkan 1 dari 700 daripada jumlah kelahiran.

Dengan kata lain, terdapat kira-kira lapan juta kanak-kanak dengan sindrom Down. Sementara itu, berdasarkan Pusat Data dan Informasi Kementerian Kesehatan Indonesia, kes sindrom Down di Indonesia cenderung meningkat.

Menurut hasil Penyelidikan Kesihatan Asas (Riskesdas), terdapat kira-kira 0.12 peratus kes sindrom Down pada kanak-kanak berusia 24-59 bulan.

Hasil ini meningkat kepada 0.13 peratus pada tahun 2013 sehingga berubah menjadi 0.21 peratus pada tahun 2018. Perlu diingatkan bahawa sindrom Down pada umumnya bukan penyakit keturunan.

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, kehadiran kelainan genetik ketika bayi dikandung mempunyai kromosom tambahan 21 adalah penyebab sindrom Down atau sindrom Down.

Penambahan kromosom 21 boleh berlaku dalam bentuk salinan penuh atau sebahagian, baik yang terbentuk semasa perkembangan telur, pembentukan sel sperma, atau embrio.

Secara lebih terperinci seperti ini, biasanya terdapat 46 kromosom dalam sel manusia dan setiap pasangan kromosom terbentuk dari ayah dan ibu.

Sekiranya semasa pembahagian sel yang tidak normal melibatkan kromosom 21, di sinilah sindrom Down atau sindrom Down berlaku. Kelainan dalam proses pembelahan sel yang kemudian menghasilkan kromosom 21 atau kromosom separa tambahan.

Variasi genetik yang menyebabkan sindrom Down

Dilancarkan dari halaman Mayo Clinic, terdapat beberapa variasi genetik yang boleh menyebabkan sindrom Down atau sindrom Down:

Punca Sindrom Down kerana trisomi 21

Terdapat kira-kira 95 peratus penyebab sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21. Sekiranya kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya mempunyai dua salinan kromosom, ini berbeza dengan kes trisomi 21.

Seorang kanak-kanak dengan trisomi 21 mempunyai tiga salinan kromosom 21 di semua sel mereka. Keadaan ini boleh berlaku kerana pembahagian sel yang tidak normal semasa pengembangan sel sperma atau sel telur.

Sebagai gambaran, kromosom berbaris rapi untuk menghasilkan telur atau sperma dalam proses yang disebut meiosis.

Walau bagaimanapun, trisomi 21 mempunyai kesan yang tidak baik. Daripada memberikan satu kromosom, dua kromosom 21 diberikan.

Oleh itu, setelah berjaya disenyawakan, sel telur yang seharusnya hanya mempunyai dua kromosom, sebenarnya mempunyai tiga kromosom. Ini adalah salah satu penyebab sindrom Down.

Sindrom Mosaic Down (Sindrom Mosaic Down)

Jika dibandingkan dengan dua jenis variasi genetik yang menyebabkan sindrom Down atau sindrom Down yang dijelaskan sebelumnya, mozek jenis ini agak jarang berlaku.

Sindrom Mosaic Down adalah penyebab sindrom Down yang berlaku apabila seseorang hanya mempunyai beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21.

Punca sebenar sindrom Down mozek ini berbeza dengan dua jenis sebelumnya dan belum diketahui.

Itulah sebabnya, ciri atau ciri kanak-kanak dengan sindrom Down mosaik lebih sukar untuk diramalkan, tidak seperti dua jenis sebelumnya.

Sifat atau ciri ini mungkin kelihatan kurang jelas bergantung pada sel apa dan berapa sel yang mempunyai kromosom tambahan 21.

Translokasi sindrom Down (Sindrom Down Translokasi)

Translokasi sindrom Down adalah keadaan apabila bahagian kromosom 21 melekat pada kromosom lain sebelum atau semasa persenyawaan.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down translocated mempunyai dua salinan kromosom 21 seperti biasa. Walau bagaimanapun, kanak-kanak itu juga mempunyai bahan genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.

Punca sindrom Down jenis ini adalah disebabkan oleh pembahagian sel yang tidak normal, sama ada sebelum atau selepas proses persenyawaan selesai.

Berbeza dengan jenis penyebab sindrom Down yang lain, sindrom Down translocated adalah jenis yang kadang-kadang boleh diwarisi daripada ibu bapa atau genetik.

Walaupun begitu, hanya kira-kira 3-4 peratus kes sindrom Down yang ditranslokasi sebenarnya mendapatnya dari satu ibu bapa.

Sekiranya sindrom Down ditranslokasi kepada anak, ini bermaksud bahawa bapa atau ibu mempunyai beberapa bahan genetik pada kromosom 21 yang disusun semula pada kromosom lain.

Walau bagaimanapun, tidak ada bahan genetik tambahan pada kromosom 21 dalam kes sindrom Down yang ditranslokasi. Maksudnya, bapa atau ibu sebenarnya tidak mempunyai tanda atau gejala sindrom Down.

Walau bagaimanapun, bapa atau ibu boleh menyebarkannya kepada anak kerana mereka membawa bahan genetik yang menyebabkan anak mengalami sindrom Down.

Keadaan ini menyebabkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21. Risiko penurunan translokasi sindrom Down bergantung pada jantina ibu bapa yang membawa kromosom 21, seperti berikut:

  • Sekiranya bapa adalah ejen pembawa (pengangkut, risiko sindrom Down adalah sekitar 3%
  • Sekiranya ibu adalah ejen pembawa (pengangkut, risiko sindrom Down berkisar antara 10-15%

Pengangkut (pengangkut) mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala sindrom Down, tetapi dia boleh meneruskan proses translokasi ke janin.

Apakah faktor risiko melahirkan bayi sindrom Down?

Beberapa teori menunjukkan bahawa sindrom Down dipicu oleh seberapa baik tubuh ibu memproses asid folik.

Namun, banyak juga yang menentang teori ini, kerana terdapat banyak kekeliruan mengenai faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya sindrom Down.

Ini dijelaskan oleh Kenneth Rosenbaum, M.D, ketua genetik dan metabolisme dan timbalan pengarah Klinik Sindrom Down di Pusat Perubatan Nasional Kanak-kanak di Washington, D.C.

Terdapat keadaan tertentu yang boleh meningkatkan risiko anda mengandung bayi dengan sindrom Down. Perkara-perkara ini disebut faktor risiko.

Berikut adalah beberapa faktor risiko sindrom Down atau sindrom Down:

1. Umur ibu semasa mengandung

Umur ibu semasa mengandung bukanlah penyebab sindrom Down, tetapi merupakan salah satu faktor risiko. Sindrom Down boleh berlaku pada usia berapa ketika ibu mengandung.

Walau bagaimanapun, peluang untuk menghidap sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia.

Risiko membawa bayi dengan masalah genetik, termasuk sindrom Down, dipercayai meningkat ketika seorang wanita mencapai usia 35 tahun ke atas ketika hamil.

Ini kerana sel telur wanita tua lebih berisiko mengalami pembelahan kromosom yang tidak betul.

Walaupun begitu, ada kemungkinan bagi kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita berusia kurang dari 35 tahun kerana peningkatan jumlah kehamilan dan kelahiran pada usia muda.

Wanita yang berumur 25 tahun ketika hamil mempunyai 1 dari 1200 risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down.

Manakala wanita yang berumur 35 tahun ketika hamil mempunyai risiko hingga 1 dari 350 orang. Begitu juga pada wanita hamil berusia 49 tahun, risiko sindrom Down meningkat sebanyak 1 dari 10 orang.

Mereka mendapati bahawa di rahim wanita menghampiri menopaus dan risiko kemandulan juga meningkat.

Di samping itu, keupayaan untuk memilih embrio yang cacat berkurang dan meningkatkan risiko bahawa bayi yang belum lahir akan mengalami kemunduran perkembangan sepenuhnya.

2. Telah melahirkan bayi sindrom Down sebelum ini

Wanita yang mempunyai bayi dengan sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai bayi lain dengan sindrom Down.

Ini juga berlaku untuk ibu bapa yang mengalami sindrom Down translokasi sehingga berisiko mempengaruhi bayi mereka.

3. Bilangan adik beradik dan jarak kelahiran

Risiko bayi dilahirkan dengan sindrom Down juga bergantung pada berapa banyak adik beradik di sana dan seberapa besar jurang usia antara anak bongsu dan bayi.

Ini dijelaskan dalam penyelidikan oleh Markus Neuhäuser dan Sven Krackow, dari Institut Informatik Perubatan, Biometri dan Epidemiologi di Hospital Universiti Essen.

Seperti yang dijelaskan sebelum ini, risiko mengandung bayi dengan sindrom Down lebih tinggi bagi ibu yang hamil untuk pertama kalinya pada usia yang lebih tua.

Risiko ini juga akan meningkat sekiranya jarak antara kehamilan semakin jauh.

Pening setelah menjadi ibu bapa?

Mari sertai komuniti keibubapaan dan cari cerita dari ibu bapa yang lain. Anda tidak bersendirian!

‌ ‌

Recent Posts