Talasemia adalah gangguan darah yang menyebabkan hemoglobin (Hb) pada sel darah merah tidak berfungsi dengan normal. Penyakit genetik ini mungkin menunjukkan tanda dan gejala yang berbeza-beza pada setiap penderita. Apa tanda dan gejala talasemia yang perlu diperhatikan?
Tanda-tanda dan gejala talasemia
Tubuh penghidap talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin dalam sel darah merah dengan betul. Hemoglobin mempunyai fungsi menyebarkan oksigen melalui aliran darah ke seluruh badan.
Kekurangan pengedaran oksigen ini boleh mempengaruhi keadaan kesihatan, jadi tanda dan gejala tertentu muncul pada orang dengan talasemia.
Keterukan gejala yang dialami oleh setiap pesakit mungkin berbeza, bergantung pada jenis talasemia yang diderita. Sebenarnya, orang dengan talasemia minor juga mungkin tidak merasakan tanda dan gejala.
Berikut adalah ciri utama yang biasa dijumpai pada pesakit dengan talasemia:
1. Anemia
Hampir semua orang dengan talasemia, terutama mereka yang berada pada tahap sederhana dan teruk, akan menunjukkan ciri-ciri yang menyerupai anemia. Keparahan anemia juga bervariasi, mulai dari ringan, sederhana, hingga parah.
Biasanya, orang yang menderita talasemia minor hanya akan mengalami anemia ringan. Sementara itu, penghidap talasemia major akan menunjukkan tanda-tanda anemia yang lebih teruk. Tanda-tanda ini biasanya mula muncul ketika bayi memasuki usia 2 tahun.
Berikut adalah gejala anemia teruk yang akan dialami oleh orang dengan talasemia teruk atau sederhana:
- Kulit dan wajah pucat
- Pening atau sakit kepala
- Selera makan berkurang
- Badan sering berasa letih
- Susah bernafas
- Air kencing gelap
- Denyutan jantung tidak teratur
- Kuku kelihatan rapuh
- Keradangan atau sariawan pada lidah
2. Terlalu banyak zat besi di dalam badan
Ciri lain yang sering dijumpai pada pesakit dengan penyakit talasemia adalah tahap zat besi yang tinggi di dalam badan. Keadaan ini berlaku kerana jumlah sel darah merah pecah dan badan berusaha meningkatkan jumlah zat besi yang diserap oleh usus. Belum lagi terdapat kesan tambahan zat besi yang biasanya diterima melalui proses pemindahan darah untuk mengubati talasemia.
Zat besi yang berlebihan dalam badan boleh mempengaruhi kesihatan limpa, jantung dan hati, dan menyebabkan gejala berikut pada orang dengan talasemia.
- Keletihan yang luar biasa
- Sakit sendi
- Sakit perut
- Denyutan jantung tidak teratur
- Dorongan seks menurun
- Haid tidak teratur
- Tahap gula dalam darah tinggi
- Jaundis (menguning kulit dan putih mata)
Sekiranya tidak dirawat dengan segera, keadaan ini boleh menyebabkan penyakit lain, seperti kegagalan jantung, penyakit hati, dan diabetes.
3. Masalah tulang
Masalah yang muncul di tulang juga merupakan salah satu ciri penyakit talasemia. Keadaan ini umumnya disebabkan oleh sumsum tulang yang berusaha menghasilkan lebih banyak sel darah merah.
Oleh itu, kadang-kadang orang dengan talasemia mempunyai beberapa bahagian tulang dengan bentuk yang tidak wajar. Ciri-ciri ini dapat dilihat pada tulang muka dan tengkorak.
Selain itu, sumsum tulang yang berlebihan juga boleh mempengaruhi kekuatan tulang. Penghidap tulang cenderung mempunyai tulang yang lebih rapuh dan mudah patah. Oleh itu, pesakit juga lebih mudah terkena salah satu komplikasi talasemia dalam bentuk osteoporosis.
4. Pertumbuhan terjejas
Ciri-ciri lain yang juga sering dijumpai pada orang dengan talasemia adalah pertumbuhan dan perkembangan yang terganggu. Pesakit talasemia cenderung mempunyai perawakan yang pendek.
Keadaan ini disebabkan oleh anemia teruk, terutama pada pesakit yang sudah berada pada tahap yang teruk. Ini dijelaskan dalam artikel dari Pangkalan Data Cochrane dari Ulasan Sistematik.
Pengumpulan lebihan zat besi yang disebutkan sebelumnya juga dapat mempengaruhi organ penting tubuh, seperti hati, jantung, dan kelenjar pituitari. Kelenjar pituitari adalah organ yang menghasilkan hormon pertumbuhan.
Gangguan kelenjar pituitari boleh menyebabkan pertumbuhan orang dengan talasemia terhambat.
Bagaimana doktor mendiagnosis ciri penyakit talasemia?
Sekiranya anda atau orang terdekat anda menunjukkan ciri-ciri penyakit talasemia yang disebutkan di atas, segera berjumpa doktor. Di samping itu, bagi anda yang mempunyai ahli keluarga atau ibu bapa dengan talasemia, tetapi anda tidak pernah mengalami sebarang gejala, cubalah jaga diri anda.
Untuk mendiagnosis penyakit ini, doktor akan mengambil sampel darah anda untuk diperiksa di makmal. Berikut adalah beberapa ujian saringan untuk talasemia:
1. Kiraan darah lengkap (PJK)
Uji kiraan darah lengkap atau kiraan darah lengkap (CBC) adalah ujian yang dilakukan untuk mengukur jumlah hemoglobin serta sel darah lain, seperti sel darah merah dan putih.
Orang yang mempunyai ciri penyakit talasemia biasanya mempunyai jumlah sel darah merah normal dan hemoglobin yang lebih rendah, atau bentuk sel darah merah yang lebih kecil dari biasanya.
2. Ujian hemoglobin
Ujian hemoglobin juga mempunyai nama lain, iaitu elektroforesis hemoglobin. Dipetik dari KidsHealth, elektroforesis hemoglobin dapat mengukur pelbagai jenis hemoglobin dalam darah.
Dari ujian ini, doktor dapat mengetahui sama ada terdapat hemoglobin yang tidak normal, atau masalah dengan pengeluaran hemoglobin dalam darah.
3. Ujian pranatal
Sekiranya anda atau pasangan anda mempunyai sifat atau membawa gen untuk talasemia, disarankan agar anda menjalani ujian pranatal semasa bayi masih dalam kandungan. Ujian ini bertujuan untuk mengetahui keadaan talasemia pada janin.
Terdapat dua jenis ujian pranatal, iaitu:
- Persampelan villus korionik (CVS)CVS adalah ujian yang boleh dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Pasukan perubatan akan memasukkan jarum kecil melalui perut untuk mengambil sampel tisu dari plasenta. Sel-sel yang terdapat di dalam tisu-tisu ini akan diperiksa untuk mendiagnosis talasemia.
- AmniosentesisUjian ini secara amnya boleh dilakukan bermula pada minggu ke-15 kehamilan. Sedikit berbeza dengan CVS, pasukan perubatan akan memasukkan jarum melalui perut ibu untuk mengambil sampel cecair (cairan ketuban) di rahim. Cairan tersebut kemudian akan diperiksa untuk mengetahui bagaimana keadaan talasemia pada janin.
4. Ujian tahap besi
Dalam proses diagnosis talasemia, doktor juga akan mengesyorkan ujian tahap zat besi di dalam badan. Ini penting untuk menentukan sama ada tanda-tanda anemia yang anda alami adalah tanda-tanda talasemia atau anemia kekurangan zat besi.
Ujian ini dilakukan dengan mengukur beberapa zat dalam darah, seperti kadar ferritin. Ferritin adalah protein yang mengikat zat besi dalam badan. Tahap Ferritin dapat menunjukkan berapa banyak zat besi yang terikat di dalam badan anda.
