Walaupun tidak semirip DNA, kromosom berkaitan dengan molekul yang satu ini. Namun, adakah anda benar-benar tahu apa itu kromosom? Untuk lebih jelasnya, mari kita lihat beberapa fakta berikut.
Apa itu kromosom?
Kromosom berasal dari perkataan Yunani kroma dan soma. Kroma bermaksud warna, sementara soma bermaksud badan. Para saintis memberikan nama ini kerana molekul ini adalah sel atau struktur badan yang terdiri daripada warna tertentu ketika dilihat di bawah mikroskop.
Molekul ini pertama kali diperhatikan pada akhir tahun 1800-an. Namun, pada masa itu sifat dan fungsi struktur sel ini tidak jelas. Pada awal tahun 1900-an, Thomas Hunt Morgan kemudian mengkaji semula bahagian ini. Morgan menemui hubungan antara kromosom dan sifat semula jadi dalam hidupan.
Oleh itu, dapat disimpulkan secara luas bahawa kromosom adalah kumpulan DNA yang bergelung rapat yang terletak di nukleus (inti sel) hampir setiap sel di dalam badan. Koleksi DNA ini adalah molekul seperti benang yang membawa maklumat keturunan mulai dari ketinggian, warna kulit, hingga warna mata.
Molekul ini terbuat dari protein dan molekul DNA yang mengandungi petunjuk genetik organisma yang diturunkan dari ibu bapa. Pada manusia, haiwan, dan tumbuhan, kebanyakan kromosom disusun secara berpasangan di inti sel.
Biasanya, manusia mempunyai 23 pasang kromosom di dalam badannya atau sama dengan 46 salinan. Walau bagaimanapun, pada tumbuhan dan haiwan jumlahnya sangat berbeza. Setiap kumpulan DNA mempunyai dua lengan pendek, dua lengan yang lebih panjang, dan satu sentromer di tengahnya sebagai pusat.
Fungsi kromosom
Struktur kromosom yang unik menjadikan DNA melilit protein seperti gegelung yang disebut histon. Tanpa gegelung seperti itu, molekul DNA akan terlalu panjang untuk muat di dalam sel.
Sebagai gambaran, jika semua molekul DNA dalam sel manusia dikeluarkan dari histonnya, panjangnya kira-kira 6 kaki atau setara dengan 1.8 meter.
Agar organisma atau makhluk hidup dapat tumbuh dan berfungsi dengan baik, sel mesti terus membelah. Tujuannya adalah untuk mengganti sel yang lama rosak dengan yang baru. Semasa proses pembahagian sel ini, penting bahawa DNA tetap utuh dan diedarkan secara merata di antara sel.
Nah, itu adalah kromosom yang memainkan peranan penting dalam proses ini. Molekul ini bertanggungjawab untuk memastikan bahawa DNA disalin dan diedarkan dengan tepat di kebanyakan bahagian sel. Tetapi kadang-kadang, masih ada kemungkinan pengumpulan DNA ini melakukan kesalahan dalam proses pembahagian.
Perubahan jumlah atau struktur kumpulan DNA di sel baru boleh menyebabkan masalah serius. Contohnya, jenis leukemia dan barah lain disebabkan oleh kerosakan pada pengumpulan DNA ini.
Di samping itu, penting juga bagi telur dan sperma untuk mengandungi bilangan kromosom yang betul dengan struktur yang betul. Jika tidak, keturunan yang dihasilkan juga mungkin gagal berkembang dengan baik.
Kromosom semua makhluk hidup tidak sama
Dalam jumlah dan bentuk, koleksi DNA ini sangat berbeza dalam setiap makhluk hidup. Sebilangan besar bakteria mempunyai satu atau dua kromosom bulat. Sementara itu, manusia, haiwan, dan tumbuhan memiliki kromosom linier yang disusun secara berpasangan dalam inti sel.
Satu-satunya sel manusia yang tidak mengandungi pasangan kromosom adalah sel pembiakan atau gamet. Sel pembiakan ini hanya membawa satu salinan masing-masing.
Apabila dua sel pembiakan bersatu, mereka menjadi sel tunggal yang mengandungi dua salinan setiap kromosom. Sel-sel ini kemudian membelah sehingga akhirnya menghasilkan individu dewasa yang lengkap dengan set lengkap kromosom berpasangan di hampir semua selnya.
Koleksi DNA yang melingkar juga terdapat di mitokondria. Mitokondria adalah tempat sel bernafas. Bahagian ini kemudiannya berfungsi untuk membakar glukosa dan menghasilkan tenaga yang diperlukan oleh badan.
Dalam mitokondria, koleksi DNA ini jauh lebih kecil dari segi ukurannya. Koleksi DNA pekeliling yang terletak di luar nukleus sel di mitokondria berfungsi sebagai pusat kuasa sel.
Cara mewarisi kromosom
Pada manusia dan kebanyakan makhluk hidup lain, satu salinan setiap set DNA ini diwarisi dari ibu bapa lelaki dan perempuan. Oleh itu, setiap anak yang dilahirkan mesti mewarisi beberapa ciri ibu dan bapanya.
Walau bagaimanapun, corak pewarisan ini berbeza untuk kumpulan DNA kecil yang terdapat di mitokondria. DNA mitokondria selalu diwarisi dari induk wanita atau sel telur sahaja.
Lelaki dan wanita mempunyai kromosom yang berbeza
Selain berbeza secara fizikal, lelaki dan wanita juga mempunyai set DNA yang berbeza. Koleksi DNA yang berbeza ini disebut kromosom seks. Wanita mempunyai dua kromosom X di sel mereka (XX). Manakala lelaki mempunyai satu X dan satu Y (XY).
Seseorang yang mewarisi terlalu banyak atau terlalu sedikit salinan kromosom seks boleh menyebabkan masalah serius. Pada wanita yang mempunyai salinan kromosom X lebih banyak (XXX) boleh mencetuskan keterbelakangan mental.
Sementara itu, lelaki yang mempunyai lebih daripada satu kromosom X (XXY) akan mengalami sindrom Klinefelter. Sindrom ini biasanya dicirikan oleh buah zakar kecil yang tidak turun, payudara yang membesar (ginekomastia), jisim otot bawah, dan pinggul yang lebih besar seperti wanita.
Selain itu, sindrom lain yang disebabkan oleh ketidakseimbangan jumlah kromosom seks adalah sindrom Turner. Wanita dengan sindrom Turner dicirikan dengan hanya mempunyai satu kromosom X. Mereka biasanya sangat pendek, berdada rata, dan mengalami masalah buah pinggang atau jantung.
Jenis keabnormalan kromosom
Kelainan kromosom biasanya dibahagikan kepada dua kumpulan luas, iaitu kelainan berangka dan struktur.
Keabnormalan berangka
Kelainan angka berlaku apabila bilangan kromosom kurang atau lebih daripada yang seharusnya, iaitu dua (sepasang). Sekiranya seseorang kehilangan salah satu daripadanya, keadaan ini disebut monosomi dalam kumpulan DNA yang dimaksudkan.
Sementara itu, jika seseorang mempunyai lebih dari dua kromosom, keadaan ini disebut trisomi.
Salah satu masalah kesihatan yang disebabkan oleh kelainan berangka adalah sindrom Down. Keadaan ini dicirikan oleh keterbelakangan mental pada penghidapnya, bentuk wajah yang berbeza dan khas, dan kekuatan otot yang lemah.
Orang dengan sindrom Down mempunyai tiga salinan kromosom 21. Itulah sebabnya keadaan ini disebut trisomi 21.
Keabnormalan struktur
Keabnormalan struktur biasanya berubah kerana beberapa perkara, iaitu:
- Penghapusan, sebahagian kromosom hilang.
- Penduaan, sebahagian kromosom digandakan untuk menghasilkan bahan genetik tambahan.
- Translokasi, bahagian kromosom dipindahkan ke kromosom lain.
- Pembalikan, sebahagian kromosom dipecahkan, terbalik, dan disambungkan semula yang menjadikan bahan genetik terbalik.
- Cincin, bahagian kromosom rosak dan membentuk bulatan atau cincin.
Secara amnya, kebanyakan kes kelainan struktur ini berlaku kerana masalah dengan sel telur dan sperma. Dalam kes ini, kelainan muncul di setiap sel badan.
Namun, beberapa keabnormalan juga dapat terjadi setelah persenyawaan sehingga beberapa sel mengalami kelainan dan ada yang tidak.
Gangguan ini juga boleh diturunkan daripada ibu bapa. Atas sebab ini, apabila seorang kanak-kanak mempunyai kelainan dalam pengumpulan DNAnya, doktor akan memeriksa koleksi DNA ibu bapanya.
Penyebab kelainan kromosom
Dilaporkan dari Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional, kelainan kromosom biasanya terjadi apabila terdapat kesalahan dalam proses pembelahan sel. Proses pembahagian sel terbahagi kepada dua, iaitu mitosis dan meiosis.
Mitosis adalah proses pembelahan yang menghasilkan dua sel pendua sel asal. Pembahagian ini berlaku di semua bahagian badan kecuali organ pembiakan. Sementara meiosis, adalah pembelahan sel yang menghasilkan separuh daripada jumlah kromosom.
Baiklah, dalam kedua proses ini berlaku kesalahan yang menyebabkan terlalu sedikit atau terlalu banyak sel. Kesalahan juga boleh berlaku semasa pengumpulan DNA ini digandakan atau digandakan.
Selain itu, faktor lain yang dapat meningkatkan risiko kelainan pengumpulan DNA ini, iaitu:
Zaman ibu
Wanita dilahirkan lengkap dengan telur. Sebilangan penyelidik percaya bahawa gangguan ini boleh timbul kerana perubahan bahan genetik sel telur dengan usia.
Biasanya, wanita yang lebih tua mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom, berbanding dengan yang hamil pada usia yang lebih muda.
Persekitaran
Ada kemungkinan faktor persekitaran berperanan dalam munculnya kesalahan genetik. Walau bagaimanapun, bukti lebih lanjut diperlukan untuk mengetahui apa yang mempengaruhinya.
Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom
Sindrom Down
Sindrom Down adalah gangguan genetik yang juga dikenali sebagai trisomi 21. Keadaan ini adalah salah satu kecacatan kelahiran genetik yang paling biasa yang disebabkan oleh kromosom tambahan 21. Akibatnya, bayi mempunyai 47 salinan kromosom, sedangkan biasanya manusia hanya memiliki 46 salinan ( 23 pasang).
Salah satu faktor terkuat yang menyebabkan masalah ini adalah usia ibu semasa mengandung. Biasanya risikonya akan meningkat setiap tahun setelah ibu berusia 35 tahun.
Kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya mudah dikenali dari ciri fizikalnya. Berikut adalah beberapa tanda biasa Sindrom Down pada kanak-kanak:
- Mata yang cenderung condong ke atas
- Telinga kecil yang biasanya dilipat sedikit
- Saiz mulut kecil
- Leher pendek
- Sendi cenderung lemah
Sindrom Turner
Keadaan ini adalah gangguan genetik yang biasanya berlaku pada kanak-kanak perempuan. Ini berlaku apabila kanak-kanak kehilangan satu kromosom sehingga hanya ada 45. Biasanya kanak-kanak dengan sindrom Turner mempunyai badan yang lebih pendek daripada rakan seusianya.
Selain itu, beberapa gejala lain yang menjadi ciri sindrom Turner adalah:
- Ia mempunyai leher lebar dengan lipatan kulit di sisi.
- Terdapat perbezaan bentuk dan kedudukan telinga
- dada rata
- Mempunyai banyak tahi lalat coklat kecil pada kulit daripada biasa
- Rahang kecil
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter juga dikenali sebagai keadaan XXY di mana lelaki mempunyai kromosom X tambahan di dalam sel mereka. Biasanya, bayi dengan sindrom ini mempunyai otot yang lemah. Oleh itu, perkembangannya cenderung lebih lambat daripada yang lain.
Pada masa baligh, lelaki dengan sindrom XXY biasanya tidak menghasilkan testosteron sebanyak lelaki lain. Selain itu, mereka juga mempunyai testis kecil dan subur.
Keadaan ini menjadikan anak kurang berotot, kurang rambut muka dan badan, malah payudara yang lebih besar dari biasa.
Trisomi 13 dan 18
Trisomi 13 dan 18 adalah gangguan genetik yang mengakibatkan kecacatan kelahiran. Trisomi 13 bermaksud bayi yang dilahirkan mempunyai 3 salinan kromosom nombor 13. Trisomi 13 dipanggil sindrom Patau.
Sementara itu, seorang kanak-kanak yang mempunyai tiga salinan kromosom 18, atau trisomi 18, disebut sindrom Edwards. Umumnya, kanak-kanak yang mempunyai kedua-dua keadaan tidak akan bertahan sehingga usia satu tahun.
Bayi dengan trisomi 13, atau sindrom Patau, biasanya dicirikan oleh:
- Berat lahir rendah
- Kepala kecil dengan dahi yang condong
- Masalah struktur di otak
- Saiz mata yang berdekatan
- Bibir dan lelangit sumbing
- Testis tidak turun ke skrotum
Sementara itu, bayi dengan trisomi 18 (sindrom Edwards) dicirikan oleh:
- Gagal berkembang maju
- kepala kecil
- Mulut dan rahang kecil
- Sternum pendek
- Masalah pendengaran
- Lengan dan kaki dalam keadaan bengkok
- Saraf tulang belakang tidak ditutup sepenuhnya (spina bifida)
Cara mengesan kelainan kromosom pada janin
Untuk mengesan kelainan kromosom pada janin, terdapat beberapa ujian yang biasanya boleh dilakukan. Ujian ini cukup penting kerana kelainan yang timbul boleh mempengaruhi perkembangan bayi. Terdapat dua jenis ujian yang biasanya dilakukan:
Ujian saringan
Ujian ini dilakukan untuk mencari tanda-tanda sama ada bayi anda berisiko tinggi mengalami gangguan tersebut. Walau bagaimanapun, ujian saringan tidak dapat memastikan dengan pasti bahawa bayi mempunyai gangguan tertentu.
Walaupun begitu, ujian ini tidak memberi kesan buruk kepada ibu dan bayi. Berikut adalah pelbagai jenis ujian saringan yang boleh dilakukan:
Skrin gabungan trimester pertama (FTCS)
Ujian ini dilakukan dengan imbasan ultrasound bayi pada usia kehamilan 11 hingga 13 minggu. Selain ultrasound, ujian darah juga akan dilakukan ketika kehamilan berusia 10 hingga 13 minggu.
Prosedur ini menggabungkan keputusan pemeriksaan ultrasound dan darah dengan fakta mengenai usia, berat badan, etnik, status merokok ibu.
Ujian tiga kali ganda
Ujian satu ini dilakukan pada trimester kehamilan kedua, iaitu antara usia 15 hingga 20 minggu. Prosedur ini dilakukan untuk mengukur tahap hormon tertentu dalam darah ibu. Biasanya ujian ini dilakukan untuk melihat risiko sindrom Down, sindrom Edward, sindrom Patau, dan kecacatan tiub saraf (spina bifida).
Ujian Pranatal Tidak invasif (NIPT)
NIPT adalah pemeriksaan pranatal untuk mencari DNA dari plasenta bayi dalam sampel darah ibu. Walau bagaimanapun, pemeriksaan seperti NIPT hanya menentukan kebarangkalian. Ujian ini tidak dapat memastikan dengan pasti sama ada bayi akan mengalami kelainan kromosom atau tidak.
Walaupun tidak dapat ditentukan dengan pasti, menurut penelitian yang diterbitkan dalam BMJ Open, ujian ini memiliki ketepatan 97 hingga 99 persen untuk mengesan Down, Patau, dan Edward Syndrome.
Kemudian, hasil pemeriksaan NIPT ini akan membantu doktor menentukan langkah seterusnya, termasuk sama ada anda perlu melakukan ujian diagnostik seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) atau amniosentesis, atau tidak.
Ujian diagnostik
Ujian ini dilakukan untuk mengetahui sama ada bayi anda mengalami kelainan kromosom atau tidak. Malangnya, ujian diagnostik agak berisiko menyebabkan keguguran. Jenis ujian diagnostik berikut dapat dilakukan:
Amniosentesis
Amniosentesis adalah prosedur yang digunakan untuk mendapatkan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin. Ujian ini biasanya dilakukan pada wanita berusia antara 15 hingga 20 minggu.
Namun, wanita yang perlu menjalani ujian ini biasanya mengutamakan mereka yang mempunyai risiko tinggi, seperti mereka yang berumur 35 tahun ke atas, atau ujian saringan yang tidak normal.
Persampelan villi korionik (CVS)
Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel sel atau tisu dari plasenta untuk diuji di makmal. Sel atau tisu dari plasenta diambil kerana mempunyai bahan genetik yang sama dengan janin. Sel atau tisu ini juga dapat diuji kelainan pada kumpulan DNA mereka.
CVS tidak dapat memberikan maklumat mengenai kecacatan tiub saraf, seperti spina bifida. Oleh itu, setelah melakukan CVS, doktor akan melakukan ujian darah susulan, iaitu pada usia kehamilan 16 hingga 18 minggu.
