Seperti nama watak fiksyen, Harlequin ichthyosis adalah sindrom jarang yang menyebabkan kulit bayi kelihatan seperti badut Harlequin. Bukan hanya menyebabkan kerosakan pada kulit, sindrom ini juga menyebabkan pelbagai komplikasi penyakit. Apakah simptom dan rawatannya? Lihat penjelasan berikut!
Apa itu Harlequin ichthyosis?
Harlequin ichthyosis adalah kelainan atau kecacatan kongenital yang teruk pada kulit bayi yang baru lahir. Penyakit ini adalah penyakit kelahiran yang jarang berlaku juga dikenali sebagai sindrom bayi Harlequin. Sindrom bayi Harlequin atau ichthyosis kongenital .
Nama "Harlequin" itu sendiri berasal dari kostum badut khas Harlequin yang mempunyai motif tampalan berlian. Motifnya sama dengan tekstur kulit bayi dengan gangguan ini.
Semasa kelahiran, bayi dengan sindrom ini mempunyai tompok kulit berwarna kuning kecoklatan tebal di seluruh badannya yang menyekat pergerakan bayi.
Selanjutnya, kulit yang kaku akan terkoyak untuk membentuk keretakan kulit kemerahan dan jauh untuk menampakkan dermis (lapisan dalam kulit).
Itulah sebabnya bayi dengan gangguan kulit kongenital ini dilahirkan dengan badan yang dilindungi oleh kulit yang sangat keras, tebal, dan kelihatan retak.
Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit yang boleh mempengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga bayi.
Sebenarnya, keadaan yang agak jarang ini juga dapat menjadikan pergerakan lengan dan kaki bayi menjadi lebih terhad.
Pergerakan terhad bayi ini boleh menyebabkan kesukaran ketika makan, kesukaran bernafas, hingga kegagalan pernafasan.
Seberapa biasa keadaan ini?
Harlequin ichthyosis adalah kelainan atau kecacatan kongenital yang jarang berlaku pada kulit bayi baru lahir. Memetik dari Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., jumlah kes keadaan ini tidak diketahui dengan pasti.
Walau bagaimanapun, kira-kira 1 dari 300,000 bayi yang baru lahir dianggarkan mempunyai penyakit kulit yang jarang berlaku ini.
Komplikasi sindrom Harlequin Ichthyosis
Walaupun jarang berlaku, Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit yang sangat berbahaya kerana boleh menyebabkan sejumlah komplikasi yang boleh membawa maut. Berikut adalah beberapa syarat yang perlu diperhatikan.
1. Berisiko mati kerana masalah pernafasan
Kematian boleh disebabkan oleh keradangan yang teruk dan masalah pernafasan yang dialami oleh bayi kerana keadaan kulit yang tidak normal.
Masalah pernafasan disebabkan oleh pergerakan dada atas dan bawah yang terhad kerana penebalan kulit dan tulang yang tidak normal.
2. Dehidrasi dan hipoglikemia
Selain itu, bayi yang menderita Harlequin ichthyosis pada umumnya juga sukar menyusu, menyebabkan mereka mengalami dehidrasi dan hipoglikemia.
Keadaan kulitnya yang bermasalah kemudian menyebabkan lebih banyak cecair dikeluarkan melalui kulit sehingga dehidrasi menjadi semakin teruk.
Hipoglikemia, dehidrasi teruk, gangguan elektrolit, gangguan buah pinggang, dan jangkitan kulit adalah penyebab kematian yang tinggi pada bayi dengan penyakit ini.
Bayi yang berjaya dirawat dalam kes ini umumnya telah menjalani beberapa rawatan intensif. Namun, mereka masih berpotensi mengembangkan sejumlah jangkitan sistemik yang lain.
Apakah tanda dan gejala Harlequin ichthyosis?
Tanda dan gejala penyakit ini biasanya lebih teruk pada bayi. Maka simptomnya akan berubah seiring bertambahnya usia.
Gejala ichthyosis Harlequin pada bayi baru lahir
Bayi dengan gangguan kulit kongenital ini biasanya dilahirkan sebelum waktunya. Ini bermaksud, risiko bayi untuk komplikasi penyakit lain lebih tinggi.
Bayi baru lahir yang mengalami keadaan ini biasanya mempunyai tekstur kulit tebal, kelihatan retak, dan kelihatan berkerak.
Kulit yang kelihatan retak dan berkerak akibat ditarik rapat, menyebabkannya pecah. Selain itu, gejala lain dari Harlequin ichthyosis pada bayi adalah seperti berikut.
- Mengalami masalah pernafasan kerana kulit dada yang ketat.
- Tangan dan kaki kecil, bengkak, dan kelihatan bengkok sebahagian.
- Tangan dan kaki kelihatan ditutupi oleh 'sarung tangan keras' atau selaput lendir.
- Telinga dan hidung cacat.
- Tahap natrium yang tinggi dalam darah.
- Lilitan kepala kecil.
- Jangkitan pada kulit yang retak.
- Kelopak mata terbalik, bahagian dalam kelihatan ke luar (ectropion) disertai dengan pembengkakan konjunktiva.
- Mulut terbuka lebar dan bibir dilipat ke luar.
- Terdapat batasan pergerakan sendi.
- Suhu badan rendah.
- Mempunyai katarak.
- Mengalami dehidrasi.
- Bilangan jari dan jari kaki yang lebih banyak daripada biasa.
Gejala ichthyosis Harlequin pada kanak-kanak
Gejala Harlequin ichthyosis yang berlaku pada kanak-kanak boleh menyebabkan kelewatan perkembangan fizikal.
Walau bagaimanapun, perkembangan mental yang dialami oleh kanak-kanak dengan gangguan kulit kongenital biasanya sama dengan kanak-kanak seusianya.
Kanak-kanak dengan gangguan kulit kongenital ini biasanya mempunyai kulit merah dan bersisik sepanjang hayat mereka. Pelbagai gejala lain dari Harlequin ichthyosis pada kanak-kanak adalah seperti berikut:
- Bentuk wajah yang tidak normal kerana kulit yang ketat dan menarik.
- Kuku bayi tebal.
- Jangkitan kulit berulang.
- Rambut nipis kerana adanya sisik pada kulit kepala.
- Keupayaan untuk mendengar berkurang kerana pengumpulan timbangan di telinga.
- Kesukaran menggerakkan jari kerana kulit yang ketat dan menarik.
Apa yang menyebabkan Harlequin ichthyosis?
Menurut halaman National Center for Advancing Translational Sciences, penyebab Harlequin ichthyosis adalah mutasi pada gen ABCA12.
Gen ABCA12 berfungsi untuk proses pembentukan protein yang berperanan dalam pengembangan sel kulit. Di samping itu, protein yang dihasilkan oleh gen ABCA12 membantu menyebarkan lemak ke lapisan paling luar kulit (epidermis).
Apabila gen ABCA12 bermutasi atau berubah, protein tidak dapat terbentuk atau ada protein kecil yang tidak normal tetapi tidak dapat mengangkut lemak dengan betul.
Kehilangan protein ABCA12 ini mengganggu perkembangan normal kulit di lapisan paling luar (epidermis). Akibatnya, bayi mengalami simptom dalam bentuk tekstur kulit yang keras dan tebal kerana Harlequin ichthyosis.
Kulit berfungsi sebagai pelindung tubuh dengan persekitaran sekitarnya. Sekiranya bayi mengalami gangguan kulit kongenital ini, biasanya menjadi lebih sukar untuk mengawal air yang hilang dari badan, mengatur suhu badan, dan melawan jangkitan.
Ini kerana tekstur kulit tebal dan retak. Itulah sebabnya bayi dengan Harlequin ichthyosis sering mengalami kehilangan cecair (dehidrasi) dan jangkitan yang mengancam nyawa dalam beberapa minggu pertama kehidupan.
Atas dasar ini, bayi yang baru lahir dengan penyakit kulit kongenital perlu diberi rawatan intensif secepat mungkin.
Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit yang diwarisi iaitu gen resesif autosomal atau gen resesif autosom.
Maksudnya, bayi hanya boleh mendapat penyakit ini apabila kecacatan gen diwarisi dari kedua ibu bapa.
Walau bagaimanapun, bayi juga boleh menjadi pembawa Harlequin ichthyosis tanpa mengalami gejala gangguan sama sekali.
Ini kerana bayi yang menjadi pembawa gangguan ini hanya mewarisi gen dari satu ibu bapa.
Semasa bayi yang menjadi pembawa ( pengangkut Sekiranya anda berkahwin dengan seseorang yang juga pembawa Harlequin ichthyosis, anak mereka akan mempunyai 25% peluang untuk menghidap penyakit ini.
Jadi, peratusan itu berlaku untuk setiap anak orang tua yang kedua-duanya menghidap Harlequin ichthyosis atau pengangkut .
Apa yang meningkatkan risiko mengembangkan Harlequin ichthyosis?
Seperti yang dijelaskan sebelumnya, risiko ichthyosis Harlequin pada bayi baru lahir akan menjadi lebih besar sekiranya kedua-dua ibu bapa mewarisi gen dari kedua ibu bapa.
Sekiranya anda hamil atau merancang kehamilan dan bimbang mempunyai sejarah keluarga Harlequin ichthyosis, anda harus berjumpa dengan doktor anda lebih lanjut.
Doktor akan mengetahui lebih lanjut mengenai kemungkinan sama ada genetik dibawa oleh anda atau pasangan anda.
Sementara itu, jika anda hamil dan mempunyai masalah tertentu yang berkaitan dengan kehamilan, anda harus berjumpa dengan doktor anda untuk menjalani ujian tertentu.
Ujian genetik biasanya dapat dilakukan untuk menentukan risiko penyakit dengan mengambil sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.
Bilakah anda mesti berjumpa doktor?
Harlequin ichthyosis adalah kecacatan kelahiran kongenital yang dapat diperhatikan dengan mudah pada bayi baru lahir. Sekiranya anda menyedari bahawa bayi anda mempunyai simptom di atas atau ada pertanyaan lain, sila berjumpa doktor dengan segera.
Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.
Ujian apa yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini?
Tidak hanya selepas kelahiran, keadaan Harlequin ichthyosis pada bayi dapat dikesan di dalam rahim dengan melakukan ujian berikut.
1. Pemeriksaan ultrabunyi
Diagnosis Harlequin ichthyosis semasa kehamilan boleh dibuat melalui pemeriksaan ultrasound (USG).
Pemeriksaan ultrabunyi dapat membantu doktor mengesan risiko kecacatan kelahiran lebih awal. Pada hasil imbasan ultrasound, janin dengan Harlequin ichthyosis umumnya dicirikan oleh mulut terbuka, bibir lebar, hidung rata, dan bentuk telinga yang tidak normal.
Kaki dan lengan bayi dengan Harlequin ichthyosis juga kelihatan bengkok secara tidak normal. Sebenarnya, kelopak mata bayi dengan kelainan kulit kongenital pada umumnya dilipat yang disebut ektropion.
2. Ujian amniosentesis
Selain itu, diagnosis Harlequin ichthyosis pada bayi di dalam rahim juga dapat dilakukan dengan ujian amniosentesis, atau mengambil sampel cecair amniotik. Hasilnya kemudian diperiksa di makmal.
3. Ujian chorionic villus
Ujian lain juga boleh dilakukan dengan ujian chorionic villus. Ujian ini bertujuan untuk memeriksa kemungkinan terdapat kelainan pada bayi dalam kandungan.
Kedua-dua pemeriksaan amniosentesis dan chorionic villus digunakan untuk mendapatkan sampel DNA janin. Sampel DNA janin kemudian diuji untuk menentukan kemungkinan mutasi pada gen ABCA12.
Apakah pilihan rawatan untuk Harlequin ichthyosis?
Rawatan awal untuk bayi baru lahir dengan gangguan kulit biasanya dilakukan dengan meletakkan bayi di dalam inkubator. Suhu di inkubator mesti dijaga agar tahap kelembapannya tinggi.
Supaya pengambilan nutrisi bayi tetap mencukupi, dia dapat diberi susu melalui tiub untuk mengelakkannya kekurangan zat makanan dan dehidrasi.
Beberapa rawatan utama untuk Harlequin ichthyosis pada bayi lain adalah seperti berikut:
- Menjaga dan memelihara saluran udara.
- Lindungi konjungtiva bayi dengan titisan air mata buatan 2 kali sehari.
- Menggunakan infus untuk pengambilan nutrien dan cecair. Pemantauan keseimbangan elektrolit bayi juga perlu dilakukan.
Sebagai tambahan kepada rawatan utama, beberapa rawatan lain diperlukan untuk bayi, seperti:
- Memberi ubat retinoid seperti isotretinoin dan acitretin untuk mengelakkan kulit pecah-pecah.
- Sapukan krim pelembap kulit bayi khas, sebaik sahaja mandi dan diberikan secara berterusan berulang kali.
- Memberi ubat anti-sakit untuk mengawal kesakitan akibat gangguan kulit.
- Terapi retina mata untuk mengelakkan kebutaan.
- Rawat inap di NICU, yang merupakan unit rawatan intensif khas untuk bayi baru lahir, untuk memantau keadaan pesakit dengan lebih baik.
- Letakkan bayi di dalam inkubator lembap kerana kehilangan cecair badan dan gangguan pada suhu badan.
Tidak ada rawatan yang dapat menyembuhkan Harlequin ichthyosis sepenuhnya. Namun, sebagai tambahan kepada rawatan di atas, anda juga dapat menjaga kelembapan dan kebersihan kulit bayi.
Sebabnya, kulit kering dan ketat boleh menjadikan kulit bayi retak dan terdedah kepada jangkitan.
Pening setelah menjadi ibu bapa?
Mari sertai komuniti keibubapaan dan cari cerita dari ibu bapa yang lain. Anda tidak bersendirian!
